Hilfe! - william beuren syndrom ?

[Silver87]

hallo zusammen,

vor knapp 12 wochen wurde mein bruder vater einer kleine tochter. leider stellt sich schnell heraus dass sie einen angeborenen herzfehler hat, genauer eine aortenverengung. sie musste 3x operiert werden und befindet sich in der zwischenzeit auf dem weg der besserung.

nun befürchten wir dass sie evtl. unter dem william beuren syndrom leiden könnte. ich habe schon viel auf fachseiten darüber nachgelesen, und sie weisst als einziges potenzielles weiteres merkmal einen eingefallen nasenbeinknochen auf, sonst aber keines der verbreiteten merkmale (d.h trinkt normal, schläft normal, schielt nicht, normale motorische entwicklung etc.).

trotzdem kann ich an nichts anderes denken, und fürchte die ganze zeit die diagnose einer behinderung. im januar wird ein gentest durchgeführt um klarheit zu schaffen, aber mir geht nichts anderes durch den kopf!


kann mir jemand mut machen, der ähnliches berichtet hat, oder reagiere ich einfach über?

 

[hitnak]

Ihr befürchtet, sie habe das William-Beuren-Syndrom obwohl sie keine Symptome hat?

 

[Silver87]

sie weisst 2 symptome auf, die aorto-verengung und das eingefallene nasenbein

 

[Celeste]

Die Ärzte arbeiten doch an einer Diagnostik, wenn du nicht übers Internet einen Gentest machen kannst und zufällig noch Arzt bist wirst du es eh nicht rausfinden können.

Und wenn sie es hat, du kannst gar nix machen. Ich habs gerade mal überflogen bei Wikipedia.. so schlimm scheint das Syndrom nicht zu sein, man kann ein normales Leben damit führen und normal Alt werden.

Mein Kind hat auch eine leichte Behinderung (Schwerhörigkeit) und es ist das tollste Kind der Welt was ich nie eintauschen würde! Und ich weiß das es trotzdem im Leben alles meistern wird, weil es schlau und selbstbewusst ist!

Lass das gesuche, freu dich auf Weihnachten und darüber das deine Nichte auf dem Weg des Besserung ist!
Sie ist in Behandlung und die Ärzte kümmern sich, das ist erstmal das was man machen kann.

Celeste