Phenylketonurie ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei der Phenylketonurie liegt ein genetisch bedingter Enzymdefekt zu Grunde, durch den der Körper nicht in der Lage ist, die mit der Nahrung aufgenommene Aminosäure Phenylalanin abzubauen. Wird diese Erkrankung nicht rechtzeitig erkannt, können schwere geistige und motorische Behinderungen entstehen. Weil der Körper das Phenylalanin nicht abbauen kann, reichert sich die Substanz im Blut an und wird zwar über den Urin ausgeschieden, aber nicht in ausreichendem Maße. Auf Grund dieser Phenylalanin Anreicherung im Körper kann es zu einer gestörten Gehirnentwicklung kommen. Phenylketonurie kann durch einen Bluttest festgestellt werden, der ein Bestandteil bei der allgemeinen Vorsorgeuntersuchung beim Neugeborenenscreening ist. Wird Phenylketonurie frühzeitig festgestellt, wird eine Diät verordnet, so dass sich die betroffenen Kinder vollkommen normal entwickeln können.