Die Trisomie 13, auch Pätau-Syndrom genannt, bezeichnet eine Entwicklungsstörung des Kindes, welche durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Von der Trisomie 13 betroffene Babys kommen stark untergewichtig zur Welt und das Gehirn, das Herz, der Magen-Darm-Trakt und die Nieren können starke Fehlbildungen aufweisen. Nur sehr wenige Babys überleben die ersten Lebensmonate, kaum ein Kind erreicht das erste Lebensjahr.
Bei einer Trisomie 13 liegt das Chromosom 13 in jeder Körperzelle nicht nur doppelt, sondern dreifach vor. Diese Trisomie kann ebenfalls als Mosaik-Trisomie 13 auftreten (das Chromosom ist nicht in sämtlichen Körperzellen in dreifacher Ausfertigung vorhanden).
Bei Kindern mit einer Trisomie 13 zeigen sich die Symptome bereits im Mutterleib. Der Embryo entwickelt sich nur sehr langsam und kann mit einem gesunden Ungeborenen nicht mithalten. Nach der Geburt werden die Ausmaße der Trisomie 13 ersichtlich. Das Baby ist stark untergewichtig, hat einen zu kleinen Kopf, ein eventuell fehlgebildetes Gehirn, Fehlbildungen an den Augen, den Ohren, dem Herzen oder den Nieren. Häufig beobachtet man auch sechs, anstelle von fünf Fingern und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Im weiteren Verlauf erleidet das Kind Krampfanfälle, erblindet oder wird taub und stirbt häufig am Versagen des Herzens oder der Atmung.
Da es keine ursächliche Therapie für die Trisomie 13 gibt und die wenigsten Kinder ihren 10. Geburtstag erleben, an chronischen Schmerzen, unheilbaren Fehlbildungen und einem insgesamt drastisch eingeschränkten Leben leiden, sollte eine vorgeburtliche Untersuchung auf Trisomie 13 durchgeführt werden.