Eine Trisomie (aus dem Griechischen = dreimal) liegt vor, wenn ein oder mehrere Chromosomen nicht wie üblich zweimal vorkommen, sondern durch eine unübliche Reifeteilung von Spermium oder Eizelle das Chromosom, Teile des Chromosoms oder sogar mehrere Chromosomen dreifach vorhanden sind.
Ist ein einzelnes Chromosom betroffen, ist von einer einfachen Trisomie die Rede, kommen mehrere Chromosomen dreifach vor, wird dies mehrfache Trisomie genannt.
Normalerweise treten die Chromosomen beim Menschen doppelt, also in diploider Form auf. Als Ursache wird hier eine Genommutation genannt. Die Zellteilung verläuft nicht wie üblich und anstelle eines Chromosoms der Mutter und eines Chromosoms des Vaters, befindet sich ein zusätzliches Chromosom von einem der Eltern mit in der Zelle.

Es gibt vier verschiedene Formen von Trisomien. Als am häufigsten auftretender Defekt zeigt sich die Freie Trisomie. Hier liegt das dritte Chromosom in sämtlichen Körperzellen vor. Ursache für eine Freie Trisomie ist die meiotische Non-disjunction.
Bei der Form Translokations-Trisomie vollzieht das jeweilige Chromosom einen Wechsel seiner Lage. Das Chromosom selber oder Chromosomenstücke lagern sich an ein anderes Chromosom an und bewirkt so die Translokation.
Eine Mosaik-Trisomie wird anfänglich oft fälschlicherweise für eine Freie Trisomie gehalten. Bei dieser Form liegt das jeweilige Chromosom nicht in allen Körperzellen dreifach vor. Hier kommt es zur Verdopplung der Zelllinie, wobei eine den normalen, also diploiden Chromosomensatz enthält. Ursache für die Mosaik-Trisomie ist die mitotische Non-disjunction.
Sehr selten ist die Partielle Trisomie. Bei dieser Form kommen die Chromosomen in diploider Anordnung vor, ein Teil der doppelten Chromosomen tritt jedoch zweifach auf und bewirkt, dass die Erbinformationen wieder in dreifacher Ausführung vorhanden sind.