Unter dem Turner-Syndrom, auch Ullrich-Turner-Syndrom genannt, ist eine nicht vererbbare Anomalie im Erbgut zu verstehen. Das Turner-Syndrom ist durch Kleinwuchs gekennzeichnet, betrifft nur Mädchen oder Frauen, bei denen beispielsweise keine Pubertätsentwicklung stattfindet. Anstelle von dem im Normalfall vorhandenen Geschlechtschromosomenpaares (XX oder XY) befindet sich bei vom Turner-Syndrom betroffenen Mädchen nur ein X-Chromosom in den Zellen.

Die durchschnittliche Körpergröße betroffener Mädchen/Frauen beträgt circa 1,45 Meter und da die Pubertätsentwicklung praktisch nicht stattfindet, sind sie unfruchtbar. Viele der Frauen leiden an einem Herzfehler oder daran, dass ihre Nieren fehlgebildet sind.
Nachdem der deutsche Kinderarzt Otto Ullrich im Jahr 1930 erstmals die hier auftretende Mehrmalskombination beschrieb und der amerikanische Endokrinologe Hubert Turner die Eigenständigkeit dieser Kombination bereits acht Jahre später feststellte, wurde im Jahre 1959 der Nachweis erbracht, dass anstelle von 46 Chromosomen nur 45 vorhanden sind. Ursache des Turner-Syndroms ist also das Fehlen eines Geschlechtschromosoms, beziehungsweise durch die starke Strukturveränderung bei einem der zwei in den Zellen enthaltenen X-Chromosomen.
Neben den grundsätzlich auftretenden Symptomen Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit, äußert sich diese Monosomie X häufig durch Lymphödeme, einen sehr tief sitzenden Haaransatz im Nackenbereich, weit auseinander liegende Brustwarzen auf einem schildförmigen Brustkorb, durch eine beidseits am Hals sitzende Hautfalte (Pterygium colli), einen recht gedrungenen Körperbau und eine große Anzahl an Leberflecken.
Das Turner-Syndrom ist natürlich nicht heilbar, aber etwa ab dem sechsten Lebensjahr erhält das Mädchen Wachstumshormone, um dem Kleinwuchs etwas entgegenzuwirken..
Um die normalerweise ausbleibende Pubertät einzuleiten, erhalten die Mädchen ab dem zwölften Lebensjahr weibliche Geschlechtshormone. Durch diese Hormone wird die Entwicklung der Brust angeregt, die Menstruation hervorgerufen und die Entwicklung der Geschlechtsorgane begünstigt. Auf Grund der unterentwickelten, nicht komplett ausgebildeten Eierstöcke bleibt die Unfruchtbarkeit trotz der Hormone bestehen.