Beim Rett Syndrom handelt es sich um eine schwerwiegende Entwicklungsstörung. Sie wurde erstmals im Jahre 1966 von dem österreichischen Arzt und Jugendpsychiater Professor Andreas Rett beschrieben. Das Rett Syndrom, das überwiegend Mädchen betrifft, ist nach dem Down-Syndrom die häufigste Ursache bei schweren Behinderungen, die Mädchen treffen können. Die Mädchen, die von dieser Krankheit betroffen sind, zeigen in ihrer klinischen Symptomatik auffällige Übereinstimmungen. Es zeigen sich autistische Verhaltensweisen, Krampfanfälle sowie Hyperventilation und Bewegungsstereotypen. Diese drücken sich meist in Form von typischen knet- und waschenden Bewegungen aus. Zudem haben die betroffenen Mädchen einen eigentümlichen Gang, der auf Gleichgewichtsstörungen zurückzuführen ist. Lange Zeit konnte das Rett Syndrom nur aufgrund der ausgeprägten Symptome diagnostiziert werden. Erst 1998 konnten die Wissenschaftler ihre Suche nach dem gesuchten Genort eingrenzen. Seit Ende 1999 steht nun auch ein Gentest zur Verfügung. Mit diesem Gentest ist es nun möglich, die Diagnose schon sehr frühzeitig zu stellen, da man nun nicht mehr abwarten muss, bis sich Symptome zeigen. Bisher konnte die Krankheit nicht ursächlich behandelt werden, lediglich die Symptome der genetisch bedingten Veränderung können behandelt und/oder gelindert werden.