Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und bezeichnet eine genetisch bedingte körperliche und geistige Entwicklungsstörung in unterschiedlichen Schweregraden. Bei dieser Krankheit ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden, daher wird das Down-Syndrom auch als Trisomie-21 bezeichnet. Jede Zelle des Menschen verfügt in der Regel über 46 Chromosomen, die aus 23 Chromosomenpaaren bestehen. Auf den Chromosomen ist die gesamte Erbinformation hinterlegt. Beim Down-Syndrom liegt eine Chromosomenanomalie vor, die zu einer Fehlentwicklung beim Fötus führt. Um festzustellen, ob beim Fötus im Mutterleib Chromosomen-Anomalien vorliegen, können verschiedene Techniken und Diagnoseverfahren eingesetzt werden. Dazu gehören die Fruchtwasserentnahme, Amniozentese, die Untersuchung der Plazenta mit einer Chorionzottenbiopsie, die Nabelschnurpunktion oder die Direktpunktion beim Fötus.