Bei der Chorionzottenbiopsie werden Gewebeproben der Chorinzotten, also den Bestandteilen der Plazenta, entnommen und anschließend untersucht. Eine Hohlnadel wird in die Bauchhöhle eingeführt und die Zellen aus dem Mutterkuchen, der Plazenta, zur weiteren Untersuchung entnommen. Die auf diese Weise gewonnenen Zellen werden auf Stoffwechselstörungen und Chromosomenabweichungen beim ungeborenen Kind untersucht. Die Chorionzottenbiopsie gehört nicht zu den Vorsorgeuntersuchungen für Schwangere, sondern wird nur auf ausdrücklichen Wunsch der Eltern im Rahmen einer Pränataldiagnostik durchgeführt. Diese Untersuchung von Plazentagewebe kann etwa ab der 10. bis zur 13. Schwangerschaftswoche vorgenommen und somit früher als die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchgeführt werden. Bei einer Ultraschalluntersuchung können Fehlbildungen einzelner Organe diagnostiziert werden, allerdings lässt sie keine Rückschlüsse auf Erbanlagen beim ungeborenen Kind zu. Für diese Fälle werden die Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese angewandt.