Als Chromosomenabweichungen, auch Chromosomenanomalien oder Chromosomenaberrationen werden fehlende oder überzählige Chromosomen, Chromosomenteilstücke oder auch Strukturabweichungen bezeichnet. Verschiedene Formen der Chromosomenabweichung sind beispielsweise Trisomie-21 (Down-Syndrom), Turner-Syndrom oder Klinefelter-Syndrom. In der Regel sind Chromosomenschäden nicht mit dem Leben vereinbar und führen oftmals schon in der frühen Schwangerschaft zu einer Fehlgeburt. Allerdings gibt es Ausnahmen, die bei bestimmten Chromosomenstörungen zu einer Geburt eines lebensfähigen Kindes führen können. Eine der bekanntesten Chromosomenabweichung ist die Trisomie 21, die zum Down-Syndrom beim Kind führt. Bei der Trisomie 21 ist das Chromosom mit der Nummer 21 anstatt zweimal, dreimal vorhanden. Kinder mit Trisomien haben meist eine deutlich geringere Lebenserwartung und schwere Behinderungen oder sind nicht lebensfähig.